11 ствари које љекари требају да знате о дјетињству Алзхеимерове болести

Чули сте чудесне приче деце која пате од симптома налик деменцији - или такозваног „детињства Алзхеимерове болести“. Али овај израз се заправо односи на две различите болести које се виде код деце, а ниједна од њих није у ствари повезана са Алзхеимеровом болешћу. Наши стручњаци објашњавају.

Назив Алзхеимерова болест у детињству није технички тачан

Алзхеимерова дечја болест колоквијално се користи за децу која показују симптоме налик деменцији, али узрок је веома различит од Алзхеимерове болести код одраслих. Неколико болести које спадају у породицу више од 50 стања познатих као „поремећаји складиштења лизосома“ - истоимени, Ниеманн-Пицкова болест типа Ц (НПЦ) и Санфилиппо синдром (мукополисахаридоза типа ИИИ, који се такође назива МПС ИИИ) - може узрокују такве симптоме код деце. И НПЦ и МПС ИИИ се научно разликују од Алзхеимерове болести, објашњава Стевен Валклеи, др ДВМ, професор неурознаности и директор Центра за истраживање интелектуалних и развојних тешкоћа Росе Ф. Кеннеди на Медицинском факултету Алберт Еинстеин у Бронку, Нев Иорк.





Алзхеимерова болест је неуродегенеративно стање које се види код одраслих. Односи се на ненормалне нивое протеина који се јавља у природи (бета-амилоида) у мозгу, који се скупе између ћелија и формирају плакове који могу ометати мождане везе. Ове промене повезане су са појавом и напредовањем деменције, каже др Вокли. Ово је разлика између Алзхеимерове и деменције.


најбржи начин за топљење масти на стомаку

Па, шта се дешава у детињству Алзхеимерове болести?



Болести одговорне за ово трагично стање - НПЦ и МПС-ИИИ - су генетске, неуроразвојне, и неуродегенеративне болести. Обоје укључује распад кључне пробавне структуре у ћелијама које се називају лизосом: Ова јединица помаже ћелијама да прерадјују холестерол и шећер и избаце их из ћелија како би их тело могло користити. Када у лизосому недостаје или абнормални протеин, ови важни хранљиви састојци се гомилају у ћелијама, ускраћујући телу важне хранљиве материје и узрокујући да се ћелије погрешно понашају и на крају одумиру.

Оно што Алзхеимер-ове, НПЦ и МПС ИИИ имају заједничко је погоршање можданих ћелија с временом прогресивно, што доводи до деменције - али основни узрок је различит и мозак је код пацијената обољелих од Алзхеимерове болести у дјетињству само један многих органа и система у телу који имају оштећења.

Алзхеимерово детињство није ограничено на малу децу

Напредак дечије Алзхеимерове болести НПЦ и МПС ИИИ може веома да се разликује. Особа може да претрпи веома благ или споро прогресиван облик болести и живи у 20-им годинама живота, објашњава др. Валклеи. Знаци НПЦ (попут велике јетре) могу се открити још у дојеначкој доби, па и пре рођења. Али генерално гледано, родитељи или лекари ће приметити симптоме НПЦ-а до тренутка када дете напуни шест година. Када је у питању МПС ИИИ, родитељи можда неће приметити симптоме док дете не почне да хода. У типичном случају МПС ИИИ, то се може догодити у предшколском или вртићу. Родитељи често не схватају да њихово дете има проблем док није у школи и да не иде у корак са осталом децом. Можда ће добити посебну помоћ - када учитељ или сарадник може приметити да дететова база знања опада, објашњава Цхестер Вхитлеи, др. Мед., Професор педијатрије на Медицинском факултету Универзитета у Миннесоти у Миннеаполису. Обично дете заражено неће преживети своје тинејџерске године. Упоредите са развојем нормалног мозга током времена.

Оштећује више од меморије



Симптоми мозга су можда прво што родитељи примете, али болести могу напасти и друге структуре и органе: дете ће изгубити спретност, равнотежу и способност говора. Дете које има НПЦ тешко ће померати очи да погледа горе или доле; могла би много трептати или трзати врат; имаће и нападаје и проблеме са моторима. У случају деце са МПС ИИИ (која имају изражене црте лица, попут великог чела и грубе косе), они могу изгледати хиперактивни и имају страшну несаницу, објашњава др. Патрициа Дицксон, председавајући научног саветодавног одбора у Националној Друштво МПС.

Ретка је и генетска

Стручњаци нису сигурни колико је дјеце у ризику, јер болести често недостају или се погрешно дијагностицирају. Неки извештаји указују да се НПЦ појављује код 1 од 100.000 до 150.000 живорођених; МПС ИИИ може се појавити у 1 од 70.000 до 100.000 рођења. Будући да болести зависе од рецесивних гена, сваки родитељ мора бити носилац - то значи да ће њихови потомци имати једну од четири могућности да развију стање. У 97 процената случајева НПЦ-а, мутације се јављају у НПЦ-1 гену; остатак се може наћи у НПЦ-2.

Како гени играју улогу?



Родитељ преноси мутиране гене који производе деформисане верзије протеина НПЦ-1 или НПЦ-2 (или гене који уопште не могу да производе протеин). Ови протеини су одговорни за пребацивање холестерола и других липида из лизосома у ћелији - што има огроман утицај на целокупно здравље човека. „Холестерол је потребан за прављење ћелијских мембрана, стероида и витамина“, каже Цхарлес Вите, доктор медицине, ДВМ, професор неурологије и неурохирургије на одељењу за клиничке студије Ветеринарске медицине Универзитета Пеннсилваниа. Ако холестерол не може изаћи из лизосома, онда то не може помоћи у обављању ових функција. Поред тога, холестерол и други липиди се накупљају у ћелији, због чега он функционише ненормално и понекад умире.

Пацијенти са МПС ИИИ имају дефект у једном од четири гена (означени са МПС ИИИ А, Б, Ц или Д), од којих је сваки одговоран за ензим који разграђује одређену врсту молекула шећера. Како се шећер развија, функција мозга и органа опада; постепено ћелија умире, објашњава др Дицксон.

Педијатри често мисле да је болест нешто друго


како је грејпфрут добар за вас

Осим што су ретки, симптоми могу бити суптилни. Родитељ може осећати да је нешто „искључено“, али лекар који није упознат са стањем може уверити родитеље да дете управо има застој у развоју, онеспособљеност у учењу или неко друго неуролошко стање - МПС ИИИ може личити на аутизам, на пример . Иако генетски тестови попут секвенцирања целих егза могу довести до дијагнозе, није ретко да ће родитељи и њихово дете проћи оно што се сматра „дијагностичком одисејом“.

Ево девет начина да пронађете педијатра којем можете веровати.

Може да прође године да добијете одговор



„Просечно време потребно пацијенту да постави исправну дијагнозу (за НПЦ) је око шест година“, каже др Елизабетх Берри-Кравис, професорка педијатрије, неуролошких наука и биохемије у Медицинском центру Универзитета Русх у Чикагу. Пацијенти и њихове породице готово никада не чују дијагнозу од свог властитог педијатра. Проналажење одговора обично укључује виђење стручњака и генетичара. Можете покушати да наручите сопствени генетски тест, мада ево шта вам лекар вероватно не говори о 23андМе и другим генетским тестовима.

Исто је и са МПС ИИИ, каже др Вхитлеи, који је такође шеф мреже лизосомалних болести. Тренутно је укључен у покретање пројекта о дијагностичким одисејама: циљ је да се утврди колико у просеку траје дијагноза и да се дефинишу финансијски и емоционални трошкови повезани са кашњењем. Др Вхитлеи се такође нада да ће добити подршку за укључивање лизосомалних болести у скрининг новорођенчади. Иако је свака од болести која стоје иза Алзхеимерове болести у детињству ретка, заједно се јављају код једног од 5.000 живорођених - то је једнако уобичајено као и нека од стања која лекари већ рутински прегледавају код новорођенчади.

Постало је лакше потврдити болести

До недавно, пре неколико година, лекари су требали да ураде биопсију коже и културу ћелија коже да би потврдили НПЦ, објашњава др. Вхитлеи. За МПС ИИИ тестови мокраће пружили су брзи преглед, након чега је крвни тест дао нулу на који одређени облик МПС-а дете може имати. Сада се обје болести могу директно дијагностицирати с високим степеном тачности употребом само крвних претрага, каже др Дицксон.

Не постоји лек, али код неких пацијената лечење је на хоризонту



Нажалост, ниједна пилула или операција не могу преокренути симптоме. Изузетно је тешко лечити генетске болести мозга, каже др Вокли. „Тешко је знати које метаболичке путеве треба изменити да се спречи болест која траје у мозгу.“ У случају пацијената са мутацијом НПЦ-1, циклодекстрин (успут, активни састојак у освеживачима ваздуха Фебрезе) делује изузетно обећавајуће начин за контролу болести. То није савршен третман, али то је главни корак напред, каже др. Валклеи. Убризган у кичму, чини се да лек зауставља напредовање болести и стабилизује стање. Вјерује да би третман могао бити доступан негдје наредне године.

Неколико третмана за МПС ИИИ показују обећање, али они су још увек далеко од одобрења ФДА. Доктор Дицксон, међу два најудаљенија, спада у облик генске терапије и облик ензимске терапије.

Подршка је тамо

Ако ваше дете има НПЦ или МПС ИИИ, можете пронаћи пуно корисних информација и савета кроз групе за подршку. Организације сачињене од лекара, истраживача и породица са децом која пате од овог стања могу помоћи породицама у добијању потребне помоћи. Ако ваше дете има МПС, контактирајте са групама као што су Национално МПС друштво, Фондација Цуре Санфилиппо и Јонахин Јуст Бегун. Ако ваше дете има НПЦ, погледајте Националну фондацију за Ниеманн-Пицк болест, Фондацију Ара Парсегхиан за медицинска истраживања и подршку убрзаним истраживањима за НПЦ. Као што је случај са било којом другом неизлечивом болешћу, желећете да посетите клинички сајт да бисте се регистровали за било која испитивања која би могла да буду корисна за ваше дете. Ниједан третман не може преокренути већ направљену штету, због чега др Вхитлеи наглашава да је „важно добити помоћ што је раније могуће.“ Пружајући руку, схватићете и да нисте сами. Ево листе ресурса који се баве потребама родитеља деце са инвалидитетом.